Analiza citogenetică (cariotip sau cromozomială sau hartă) este studiul cromozomilor celulelor. Cromozomii conțin gene care sunt formate din ADN, molecula care conține toate informațiile necesare în construcţia unui individ și funcționarea organismului acestuia.
În celulă umană există 46 de cromozomi, 23 de cromozomi provin de la tata (spermă) și 23 din (celula ou) mamă. Celulele de spermă şi ouă sunt celulele embrionare şi sunt singurele care conţin doar 23 de cromozomi. În cazul în care sperma transportă cromozomul X, se va naște o femeie, în cazul în care poartă cromozomul Y, se va naște un mascul. Cariotipului unei femei normale va fi apoi 46, XX în timp ce cea a unui mascul 46, XY. Pentru a studia cromozomi avem de a folosi tehnici de cultură în timpul diviziunii celulare pentru a le vizualiza.
Analiza citogenetică este pentru a testa dacă nu există modificări ale numărului și/sau structura de cromozomi care pot fi responsabile pentru boli caracterizate prin sindromul Down, infertilitate/sterilitate (de exemplu, sindroame Turner şi Klinefelter), psihomotorii și limbajul sindrom, creșterea și dezvoltarea. Chiar și expunerea la avort precoce poate fi rezultatul unei erori cromozomiale într-unul dintre părinți (3-5% din cazuri).
- citogenetică prenatală se realizează în sarcini în care există un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt, vârsta mamei egală sau mai mare de 35 de ani (finalizata înainte de nașterea copilului), suma numărului incorect de cromozomi, părinți care transportă rearanjamente structurale care nu prezintă semne clinice, părinţi cu numere de eroare de cromozomi sexuali (de exemplu 47, XXX, 47, xXY), malformații congenitale evidențiate în examinările cu ultrasunete, indicaţii rezultate din testele biochimice (de exemplu, bi-test), avorturi spontane repetate. Prin retragerea de eșantionare corionice trans-abdominale pot fi efectuate în timpul primei trimestru (9-12 săptămâni) sau amniocenteza în al doilea trimestru de sarcină (15-18 săptămâni). Celulele CVS sunt luate din placenta (corionica de prelevare a probelor vilozităţilor), care au aceeași origine (și, prin urmare, aceeași genetică) fetală, în timp ce amniocenteza este pentru a studia celulele fetale găsite în lichidul amniotic (amniocenteza).
- citogenetice postnatale. Karyotyping se efectuează la pacienții cu sindrom cromozomial suspect, părinții și membrii de familie ai celor cu anomalii cromozomiale, părinții cu malformații sau subiecți cu sindrom cromozomial suspect care au murit fără diagnostic, în cazul în care există retard mintal și/sau defecte de naştere, retard, la sugarii născuți sau morți, cupluri cu avorturi spontane repetate, infertilitate de sex masculin, femeile cu amenoree primară sau secundară (absența sau întreruperea ciclului menstrual).
- citogenetică de material de avort. Aproximativ 15-20% din totalul sarcinilor rezultate recunoscute într-un avort spontan și mai mult de 50% au un număr modificat și/sau structura de cromozomi, care se datorează întreruperii sarcinii. Studiul citogenetic de țesuturi abortive este, prin urmare, de o importanță fundamentală pentru înțelegerea cauzei întreruperii sarcinii, și pentru a sprijini perechea (la fel ca în cele mai multe cazuri cromozomiale eroarea este pur întâmplătoare și nu implică un risc sporit că evenimentul se repeta).
- citogenetică de tumori. Analiza citogenetică pot fi efectuate pentru a studia tumori, atât hematologic (de exemplu, leucemie) și solide (de exemplu, plămân, sân, ficat, vezică urinară). Anumite rearanjamente cromozomiale sunt tumori-specifice și, prin urmare, permite un diagnostic corect, comparativ cu o suspiciune sau îndoială clinică. De exemplu, constatarea cromozomului Philadelphia, în aspiratul de măduvă osoasă de la un pacient cu suspiciune de leucemie, este utilizat pentru a diagnostica leucemia mieloidă cronică, sau prezența t (X, 18) într-o cultură celulară preparată din biopsia tumorii solide, permite a diagnostica un sarcom sinovial.
