Markerii tumorali sunt macromolecule a căror prezență si modificări ale concentrației sunt corelate cu geneza și dezvoltarea tumorilor maligne.
Markerii tumorali pot fi clasificați in doua tipuri : celulari și umorali.
Markerii tumorali celulari sunt reprezentați de antigene localizate la nivelul membranelor celulare (markerii celulari în leucemii), receptori hormonali sau pentru factori de creștere.
Markerii tumorali umorali sunt substanțe care pot fi detectate în concentrații mult mai mari decât în condiții fiziologice, în ser, urina sau în alte fluide ale corpului. Aceste substanțe sunt sintetizate și excretate de către țesuturile tumorale, eliberate prin dezintegrarea tumorii sau formate ca o reacție a organismului la prezenta tumorii.
Un marker tumoral ideal ar trebui să îndeplinească următoarele criterii :
- specificitate înaltă (nedetectabil în afecțiuni benigne sau la persoane sănătoase);
- sensibilitate crescută (detectabil chiar și în prezența unui mic număr de celule tumorale);
- specificitate de organ;
- corelație cu stadiul și masa tumorii;
- corelație cu prognosticul bolii;
- o bună valoare predictivă.
Criteriile de specificitate si sensibilitate de 100 % nu au fost îndeplinite înca de nici un marker tumoral cunoscut. Antigenul specific prostatic (PSA), fosfatază acidă prostatică (PAP) și tireoglobulina au specificitate de organ.
Anumiții markeri tumorali prezintă o buna corelație cu stadiile tumorii (concentrația markerului crește în stadiile avansate). Totuși, având în vedere ca limitele de concentrație pentru diferite stadii sunt foarte largi și adesea se suprapun, concentrația markerilor nu dă indicații precise asupra stadiului tumorii decât în mod excepțional.
Anumiții markeri pot avea valoare prognostică; spre exemplu: concentrația preoperatorie a antigenului carcino-embrionar (CEA) în cancerele colo-rectale, 2-microglobulina în limfoamele non-Hodgkin, mielomul multiplu, CA 125 în cancerele ovariene.
Un alt criteriu important este valoarea predictivă. Valoare predictivă pozitivă (VPP) indică probabilitatea existenței unei tumori în cazul unui test pozitiv, iar valoarea predictivă negativă (VPN) indică probabilitatea inexistenței unei tumori în cazul unui test negativ.
Valoarea de referință („cut-off”) reprezintă concentrația care face diferențierea între subiecții sănătoși și cei bolnavi și este stabilită în funcție de concentrația medie pentru un grup de control, plus două deviații standard. O valoare mică pentru „cut-off” indică o sensibilitate crescută și o specificitate scăzută, pe când o valoare mare indică o sensibilitate scăzută și o specificitate crescută, permițând o mai bună diferențiere între afecțiunile benigne și cele maligne.
Markerii tumorali au aplicații clinice în screeningul, diagnosticul primar, localizarea, stadializarea, prognosticul și monitorizarea terapiei afecțiunilor neoplazice.
